Nowoczesna diagnostyka genetyczna tzw. sekwencjonowania następnej generacji w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia jest już dostępna w Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II w Krakowie.
Posłuchaj co mówi prof. Anetta Undas – z-ca Dyrektora Szpitala ds. Nauki, Badań i Innowacji
Placówka zakupiła sprzęt najnowszej generacji, który umożliwi stosowanie jednej z najnowocześniejszych technik stosowanych w diagnostyce genetycznej tzw. sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS).
Sprzęt do NGS umożliwi w krótszym czasie przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki różnych paneli genowych z precyzyjnym wskazaniem określonych zmian, czyli mutacji w poszczególnych genach.
Sprzęt został zakupiony dzięki dotacji z budżetu Województwa Małopolskiego. Zostanie wykorzystany w pierwszej kolejności w diagnostyce genetycznej onkologicznej i diagnostyce pacjentów z problemami układu sercowo-naczyniowego.
Nie tylko umożliwi skuteczniejszą terapię, ale pozwali określić ryzyko zachorowania na określone schorzenie u krewnych osoby już chorującej. Rozpoczęcie diagnostyki NGS w naszym Szpitalu jest odpowiedzią na zapotrzebowanie ze strony lekarzy i pacjentów, dla których taka diagnostyka jest podstawą do podjęcia optymalnego leczenia lub działań profilaktycznych. Posiadamy wysoce wykwalifikowany personel do tego typu działań. W niedalekiej przyszłości NGS będzie podstawą diagnostyki genetycznej. Pragniemy wyspecjalizować się w diagnostyce genetycznej onkologicznej i diagnostyce pacjentów z problemami układu sercowo-naczyniowego. Dzięki współpracy z innymi ośrodkami w województwie małopolskim (poprzez analizę dostarczonego od nich materiału) możemy stać się liderem diagnostyki NGS w regionie
- podkreśla prof. Anetta Undas – z-ca Dyrektora Szpitala ds. Nauki, Badań i Innowacji.
Dotychczas w naszej Pracowni wykrywaliśmy jedno znane uszkodzenie (mutację) w określonym genie. Nie jest to wystarczające do postawienia prawidłowej diagnozy, ponieważ w powstawaniu danego schorzenia (w tym nowotworu) bierze udział szereg patogennych zmian w jednym genie (różnych u różnych pacjentów) lub/i pojedyncze zmiany w szeregu genów
– wyjaśnia prof. Ewa Wypasek, kierownik Pracowni Biologii Molekularnej.
W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II poza oddziałami szpitalnymi działają także poradnie m.in. kardiologiczna, genetyczna, immunologiczna, onkologiczna. Rocznie udzielanych jest 45 tys. porad i zleca się ok. 20 tys. badań laboratoryjnych, z czego ponad 10% to badania genetyczne. Najnowocześniejszy sprzęt pozwoli na bardziej kompleksową diagnostykę.
