Mała Hania z podkrakowskich Myślenic jest wyjątkowa, ale z innego powodu, niż wszyscy by chcieli. 9-miesięczna dziewczynka jako jedyna w Polsce ma zdiagnozowaną mutację genu CACNA1S, powodującą ciężką chorobę mięśni.
Posłuchaj wypowiedzi
fot: M. Skowronek
- Lekarze z Francji opracowują lek, mamy z nimi kontakt, ale to może potrwać około trzech lat - mówi mama Hani. Do tego czasu dziewczynka musi pracować z rodzicami i specjalistami. Na trzy lata rehabilitacji potrzeba 300 tysięcy złotych. Rodzinie przyda się pomoc, bo dziewczyna wymaga troski rodziców przez 24 godziny na dobę. Mama Hani musiała więc zrezygnować z pracy.
- Dotarliśmy do przypadku dziewczynki z Wietnamu, która była w takim samym stanie, jak Hania, a w wieku 8 lat sama chodzi, przyjmuje większość pokarmów, uczęszcza do szkoły, jest mądrą, bystrą dziewczynką. To jest nadzieja - mówi pani Monika.
Hania jest podopieczną fundacji licytuje-pomagam.pl. Można jej pomóc, wpłacając pieniądze na konto, albo licytując przedmioty, wystawione na aukcje przez darczyńców.
Skontaktuj się z Radiem Kraków - czekamy na opinie naszych Słuchaczy
Pod każdym materiałem na naszej stronie dostępny jest przycisk, dzięki któremu możecie Państwo wysyłać maile z opiniami. Wszystkie będą skrupulatnie czytane i nie pozostaną bez reakcji.
Opinie można wysyłać też bezpośrednio na adres opinie@radiokrakow.pl
Zapraszamy również do kontaktu z nami poprzez SMS - 4080, telefonicznie (12 200 33 33 – antena,12 630 60 00 – recepcja), a także na nasz profil na Facebooku oraz Twitterze.
Zastrzegamy sobie prawo publikacji wybranych opinii.
(Maciej Skowronek/ko)
Miopatia nie powoduje zaniku mięśni, ale ich osłabienie, do tego stopnia, że chory nie może przełykać i oddychać. Aby przeżyć, Hania musi codziennie przechodzić rehabilitację. "To są trzy sesje dziennie. Jedna ze specjalistą i dwie z nami. Na szczęście Hania robi postępy. Podnosi już rączki, nóżki, potrafi się przekręcić na bok" - mówi mama Hani, pani Monika.
Dziewczynka wciąż nie może samodzielnie jeść, bo ma problemy z przełykaniem. Karmiona jest specjalnym urządzeniem, bezpośrednio do żołądka. Podanie jednego posiłku trwa ponad godzinę.
Hania, będąc w brzuchu mamy, niewiele się ruszała. "Lekarze tłumaczyli to tym, że każde dziecko jest inne i że nasze jest małym leniuszkiem. Po urodzeniu okazało się, że Hania ma problemy z oddychaniem i że nie ma odruchu ssania. Trafiła do inkubatora, ale objawy nie ustępowały. Z Myślenic trafiła do szpitala w Prokocimiu. Tam przeszła serię badań" - opowiada pani Monika.
Lekarze początkowo podejrzewali m.in. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę można leczyć tak zwanym "najdroższym lekiem na świecie". Okazało się, że to wciąż nie to. Dopiero po bardzo szczegółowym badaniu genetycznym okazało się, że to uszkodzenie genu CACNA1S.
- Jest to gen, który był opisywany wielokrotnie, ale zmiany miały najczęściej tylko jedną mutację w obrębie tego genu. Natomiast zmiany w dwóch częściach genu, tak jak w przypadku tej pacjentki, należą do ekstremalnie rzadkich. Jako genetycy i w ogóle lekarze, opieramy się na wynikach badań publikowanych w czasopismach. Jeśli chodzi o Polskę, to taki przypadek nie został opisany - mówi dr Jolanta Fijak-Moska, specjalistka od genetyki ze szpitala dziecięcego w Prokocimiu.
W światowej literaturze medycznej pojawił się natomiast artykuł, opisujący przypadki 11 osób. "My znaleźliśmy jeszcze jedną publikację, która mówi o trójce dzieci z Turcji" - dodaje pani Monika. Hania jest więc 15. na świecie i jedyna w Polsce. Na miopatię spowodowaną tą właśnie mutacją na razie nie ma lekarstwa.
