Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Jak je diagnozować?

Do lepszego zrozumienia skali problemu, warto porównać częstość występowania chorób rzadkich z powszechnymi schorzeniami. Nadwaga i otyłość dotykają niemal połowy Polaków, a nadciśnienie tętnicze co trzeciego mieszkańca naszego kraju. W zestawieniu z nimi choroby ultra rzadkie rzeczywiście występują incydentalnie.

Genetyczne podłoże chorób rzadkich

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Dotyczy to zwłaszcza chorób metabolicznych, które mogą dawać nagłe objawy już po urodzeniu.

Są lekarze chorób metabolicznych zajmujących się dziećmi, ponieważ tamte objawy mogą być ostre tuż po porodzie. U osób dorosłych niestety obraz się bardzo mocno tuszuje w innych jednostkach chorobowych. Po 50. roku życia bardzo trudno jest zdiagnozować pacjentów, którzy mają np. zaburzenia cholesterolowe rzadkie.

Często słyszymy, że wysoki poziom cholesterolu to efekt złej diety i braku aktywności fizycznej. Jednak są osoby, które prowadzą zdrowy tryb życia, unikają tłustych potraw, a mimo to mają podwyższony poziom cholesterolu.

Nasza wątroba produkuje cholesterol i w większości przypadków niewiele jesteśmy w stanie zrobić. Możemy zdrowo się odżywiać, nie palić papierosów, ale mimo wszystko poziom cholesterolu praktycznie się nie zmieni. Natomiast zaburzenia cholesterolowe są bardzo częstą chorobą. Mogą one dotyczyć nawet połowy populacji. Kolejne badania pokazują, że im niższy cholesterol, tym lepiej. Mamy też choroby rzadkie, choroby ultra rzadkie związane z cholesterolem, które ewidentnie go podbijają.

(cała rozmowa do posłuchania)

Diagnostyka chorób rzadkich

Choroby rzadkie są trudne do zdiagnozowania, a pacjenci często latami poszukują przyczyny swoich dolegliwości. Ponieważ większość z nich ma podłoże genetyczne, kluczowe są badania genetyczne, które niestety pozostają drogie. Jeszcze niedawno pełne sekwencjonowanie genomu kosztowało miliard dolarów.

Należy się diagnozować, ponieważ to czasem może zmienić terapię. Są dedykowane leki. Diagnostyka chorób rzadkich na szczęście się poprawia. Postęp, jaki zrobiliśmy w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat, jest ogromny.

Niestety system refundacji badań genetycznych w Polsce pozostawia wiele do życzenia. Wciąż brakuje mechanizmów, które ułatwiałyby pacjentom dostęp do niezbędnych testów.

Przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie działa Ośrodek Chorób Rzadkich, który od kilkunastu lat pomaga pacjentom z całej Polski. Raz w miesiącu komisja złożona z profesorów analizuje dokumentację pacjentów i decyduje, która klinika powinna podjąć się diagnostyki lub leczenia.

W końcu choroby rzadkie zostały zauważone. Do tej pory bardzo często zajmowaliśmy się chorobami, które spotykamy na co dzień. O chorobach ultra rzadkich mówiło się albo wcale, albo wyłącznie o tych najbardziej prominentnych.

Obchody Dnia Chorób Rzadkich pomagają zwiększać świadomość społeczną i medyczną na temat tych trudnych schorzeń. Coraz więcej mówi się o nich na konferencjach naukowych, a pacjenci mogą szybciej dotrzeć do właściwych specjalistów.