Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa – specjalisty od chorób krwi.
Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład pewnej substancji tłuszczowej - glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia. Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej lub terapii redukującej odkładanie się glukocerebrozydu), które powstrzymują rozwój choroby i umożliwiają pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do skrócenia długości życia.
– Od wielu lat w naszym ośrodku leczymy pacjentów z chorobą Gauchera. To co charakteryzuje tę chorobę to fakt, iż wczesne zdiagnozowanie, a co za tym idzie – wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do zahamowania postępu choroby, lecz także do cofnięcia się zmian – podkreśla dr hab. n. med Beata Kieć-Wilk ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
