Choroby rzadkie to schorzenia przewlekłe, trudne do rozpoznania, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym, a cierpi na nie od 6% do 8% populacji. 29 lutego obchodzimy dzień Chorób Rzadkich. Data święta została wybrana nieprzypadkowo, bo występuje w kalendarzu rzadko – zaledwie raz na cztery lata. W roku, który nie jest przestępny, obchody przypadają na 28 lutego.
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
O rdzeniowym zaniku mięśni rozmawiam z dr Agnieszką Biedroń z Kliniki Neurologii Dziecięcego Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
