Zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dn. 8.01.2020r. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku prowadzi Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. O ostatnich badaniach dotyczących tej choroby Katarzyna Pelc rozmawia z dr n. med. Krzysztofem Chlebusem, internistą, adiunktem I Katedry i Kliniki Kardiologii przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Z licznych badań wynika, że u co drugiej osoby z hipercholesterolemią rodzinną możemy spodziewać się poważnego epizodu sercowo-naczyniowego (zawału, rzadziej udaru) już w okolicach 5. dekady życia. Im szybciej zainterweniujemy, to będzie to z korzyścią dla pacjenta. Żeby interweniować, żeby leczyć pacjenta musimy go oczywiście wcześniej zdiagnozować. Kluczem jest diagnostyka kaskadowa. W przypadku, kiedy znajdziemy mutacje u jednego z członków rodziny, staramy się wyjść z propozycją diagnostyki do wszystkich krewnych, którzy mają co najmniej 50% pulę materiału genetycznego, czyli to są krewni 1. stopnia. Oznacza to, że zwracamy się do dzieci takiego pacjenta, do rodzeństwa, czasem do rodziców, jeśli jest to możliwe – i badamy wszystkich. Korzyści są takie, że jesteśmy w stanie rozpocząć diagnostykę, a co za tym idzie leczenie, u osób bardzo młodych, w tym również u małych dzieci.
W Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku we współpracy z pediatrami staramy się taki model opieki realizować, tzn. my zajmujemy się dorosłymi, a dzieci leczone są przez naszych pediatrów. Jeśli wcześnie zaczynamy leczenie, obniżamy znacząco ich ryzyko sercowo-naczyniowe, czyli dajemy im szanse na długie życie bez powikłań.
W Polsce mamy 160-180 tys. osób z hipercholesterolemią rodzinną, zdiagnozowanych jest ponad 2 tys. To ilustruje skalę wyzwania, jakie wciąż przed nami stoi.
