Zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) to rzadka jednostka chorobowa, która została rozpoznana w latach 70 XX wieku. Wielu specjalistów nigdy nie spotkało się z CHS. Nawet lekarze praktycy opiekują się zaledwie jednym lub dwoma pacjentami cierpiącymi na CHS.
Posłuchaj wypowiedzi
Zespół ośrodkowej hipowentylacji (CHS) to grupa schorzeń związanych z niedostatecznym oddychaniem, które spowodowane jest problemem ze sposobem, w jaki mózg przetwarza i wysyła informacje do przepony oraz mięśni ściany klatki piersiowej odpowiedzialnych za oddychanie. Najbardziej popularną odmianą jest zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) i ujawnia się w pierwszym miesiącu życia, często krótko po przyjściu dziecka na świat. Łagodniejsze formy CHS mogą ujawnić się w późniejszym dzieciństwie lub nawet w dorosłości (późno ujawniające się CCHS lub LO-CCHS). Istnieje również odmiana hipowentylacji związana z problemami hormonalnymi, przejawiająca się w późniejszym dzieciństwie i nazywana zespołem ROHHAD.
Nie wiadomo, ilu pacjentów cierpi na CHS. Szacuje się, że ta choroba przypada mniej więcej na jedno dziecko na każde 50 000 do 200 000 narodzin dzieci żywych, co sprawia, że jest to rzadkie schorzenie.
CHS nazywa się również Klątwą Ondyny i jest to niefortunna nazwa, którą nadano schorzeniu w 1962 roku. a nazwa schorzenia pochodzi z germańskiej legendy, w której nimfa Ondyna przeklęła swojego niewiernego, śmiertelnego męża, pozbawiając jego organizm wszystkich automatycznych funkcji i z tego powodu musiał pamiętać o oddychaniu. Gdy zasnął, przestał oddychać. Jednak większość osób z CHS nie przestaje całkowicie oddychać, po prostu nie oddychają one wystarczająco głęboko.
O Zespole ośrodkowej hipowentylacji Katarzyna Pelc rozmawia z Dr n. med. Olgą Milczarek - specjalista neurolog krakowskiej SCM clinic (scmkrakow.pl) i p. Katarzyną Gębalą, mamą 3,5 letniej Julki, cierpiacej na tę chorobę
