Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
20:12
Bez wieców i sondaży - od północy w całej Polsce cisza wyborcza
-
19:56
Koncertowy występ Wisły! Nokaut przy Reymonta
-
18:26
Nowa lokalizacja pętli autobusowej na Klinach. Magistrat: poprzednia propozycja była zbyt kosztowna
-
17:36
Kolejka w Szczawniku w zawieszeniu. Mieszkańcy gminy Muszyna: koszty budowy rosną, biznesy są zagrożone
-
17:30
Wakacyjne podpowiedzi
-
17:26
Krakowianin zadebiutuje w Eurocup-3
-
16:25
Toksyczna obsesja w serialu dokumentalnym „Ze sceny do celi"
-
16:24
Eksperci z CARTER® radzą - Najbardziej luksusowe miejsca na tegoroczne wakacje TOP 7
-
16:23
„Wiele w życiu musimy. Ale nie musimy czynić zła.” – Festiwal Myśli Tischnerowskiej, 23 i 24 maja Kraków
-
16:10
Żużlowe Derby Południa przełożone! Unia Tarnów zapowiada, że wykorzysta ten czas
-
15:59
Politolodzy: "To była kampania pełna emocji, ale pozbawiona treści"
-
22:30
O łemkowskim rozdrożu / Про лемківські роздоріжжя
-
22:30
Jak świętują Wielkanoc w Ukrainie i na Łemkowszczyźnie? / Як святкують Великдень в Україні і на Лемківщині?