Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
08:58
Ku pamięci Adama Musiała i Andrzeja Iwana
-
08:55
O północy w Krakowie rozpocznie się cisza wyborcza przed wyborami uzupełniającymi do Senatu
-
08:01
Podgórze chce mieć własny hejnał. Wkrótce ruszy konkurs
-
07:44
Broń atomowa w Polsce? Dominik Jaśkowiec: "Jestem sceptyczny. To zaogni odpowiedź drugiej strony"
-
07:40
Okradła ponad 1000 osób na ponad pół miliona i... wszystko oddała
-
07:22
W rok od zmiany przepisów policjanci skonfiskowali pijanym kierowcom 7,6 tysiąca aut
-
07:02
Michał Probierz rozesłał powołania. Zaskoczeń nie ma, do zespołu wraca Cash
-
06:42
Turniej WTA w Indian Wells: Iga Świątek w półfinale zagra z rewelacją ostatnich tygodni
-
06:24
Piątek deszczowy i chłodny. W nocy możliwe opady deszczu ze śniegiem i śniegu