Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych, jednak od ich wystąpienia do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to m.in. z niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych symptomów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii. Takie przejawy Ataksji Friedriecha, jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych schorzeń. O tej ultrarzadkiej chorobie w rozmowie z prof. Katarzyną Kotulska-Jóźwiak kierującą Kliniką Neurologii i Epileptologii w Instytucie ’Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’ w Warszawie.
- A
- A
- A
Ataksja Friedriecha - ultrarzadka choroba
To uwarunkowana genetycznie, bardzo rzadka, wyniszczająca organizm choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi m.in. do stopniowej utraty zdolności poruszania się i mówienia. Objawy rozwijają się zwykle powoli, ale nieuchronnie. Średnia długość życia chorych wynosi tylko 37 lat.
Autor:
Katarzyna Pelc
Komentarze (0)
Brak komentarzy
Najnowsze
-
06:24
Piątek deszczowy i chłodny. W nocy możliwe opady deszczu ze śniegiem i śniegu
-
06:11
Aktualnosci komunikacyjne 14.03
-
06:06
Krakowski gapowicz-rekordzista jest winny... ponad 100 tysięcy złotych!
-
22:46
Kosmiczni Grioci przemawiają do Ziemian w rytmie afrobeatu.
-
19:26
Centra Integracji Cudzoziemców są potrzebne. „Koalicja Obywatelska i Lewica powinny bronić tej idei”
-
19:24
Prof. Brzozowski zdumiony kontrowersjami wokół Centrum Integracji Cudzoziemców w Nowym Sączu
-
19:13
Paweł Wąsek 17. w Oslo. Wygrał Ryoyu Kobayashi
-
17:59
Nie od 1:00 a od 3:00. Jest projekt w sprawie ograniczenia czasu działania gastronomii w Krakowie
-
16:46
Śmiertelny wypadek w Libiążu