Zespół Opieki Zdrowotnej w Oświęcimiu prowadzi dwa programy służące zidentyfikowaniu i objęciu opieką lekarską rodzin, w których występują nowotwory piersi, jajnika, błony śluzowej trzonu macicy i rak jelita grubego – poinformowały w poniedziałek szpital i sosnowieckie laboratorium Gyncentrum, gdzie prowadzone będą testy.

"Chcemy dotrzeć do jak największej liczby rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory, aby objąć ich odpowiednią profilaktyką i opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie ewentualnej choroby" – poinformował dyrektor Szpitala Powiatowego w Oświęcimiu Edward Piechulek.

Aby skorzystać z bezpłatnych testów, należy wypełnić ankietę i przejść kwalifikację u lekarza genetyka. Zadanie będzie realizowane dwuetapowo – pierwszy etap to poradnictwo i badania genetyczne, drugi – nadzór i badania diagnostyczne.

"W ramach pierwszego etapu będziemy identyfikować osoby mające wysokie, uwarunkowane dziedzicznie ryzyko zachorowania na wybrane nowotwory. Bardzo ważną rolę odgrywa tu szczegółowy wywiad rodzinny. Dlatego zachęcamy wszystkie osoby, które wiedzą, że w ich najbliższej rodzinie występowały choroby nowotworowe, żeby zgłosiły się do nas na konsultacje" – powiedział dyrektor szpitala.

Po zakwalifikowaniu do programu każdy uczestnik będzie mógł wykonać bezpłatne testy DNA sprawdzające występowanie ponad 20 najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób nowotworowych. Próbki krwi trafią do specjalistycznego laboratorium Gyncentrum w Sosnowcu. Badanie przeprowadzane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), a wynik pozostaje aktualny przez całe życie.

"Testy genetyczne są dziś jednym z ważniejszych elementów profilaktyki nowotworów. Ratują życie tysiącom kobiet z predyspozycją do zachorowania na raka piersi, jajnika czy trzonu macicy, ograniczając także ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, niezależnie od płci" – powiedziała zastępca kierownika Laboratorium Genetycznego Gyncentrum dr Emilia Morawiec, cytowana w poniedziałkowym komunikacie kliniki.

Eksperci wskazują, że warto dowiedzieć się, czy przodkowie chorowali na nowotwory, bo może to świadczyć o występowaniu w rodzinie mutacji genetycznych, które za nie odpowiadają. Wiedzę o istnieniu mutacji genetycznych rozpropagowała w 2013 r. aktorka Angelina Jolie ogłaszając, że jest nosicielką mutacji w genie BRCA. Szacuje się, że w Polsce takich kobiet jest około 100 tys..

Według badań nosicielki mutacji w genie BRCA1 są obciążone nie tylko wysokim, sięgającym 80 proc., ryzykiem rozwoju raka piersi, ale także 40-procentowym ryzykiem rozwoju raka jajnika. W przypadku mutacji w genie BRCA2 ryzyko to wynosi odpowiednio 31-56 proc. dla raka piersi i 11-27 proc. dla raka jajnika. Ten ostatni długo nie daje żadnych objawów, dlatego wiedza o predyspozycjach genetycznych jest niezwykle istotna.

Choć w kontekście mutacji genów BRCA1/2 mówi się głównie o kobietach, dotykają one również mężczyzn, którzy także mogą odziedziczyć predyspozycje nowotworowe po rodzicach i przekazać swoim dzieciom. Inne groźne mutacje to te występujące w genach MSH 2, 3 i 6, predysponujące m.in. do rozwoju raka jelita grubego.

"Geny te biorą udział w procesie naprawy DNA i niemal zawsze mają związek z rozwojem zespołu Lyncha, czyli niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego. Ponadto ich mutacje mogą predysponować także do nowotworów trzonu macicy (endometrium), żołądka, jelita cienkiego, jajnika, nerek, moczowodów, dróg żółciowych, skóry oraz guzy centralnego układu nerwowego. U osób z zespołem Lyncha ryzyko wystąpienia raka jelita grubego może sięgać nawet 80 proc." – wskazała dr Emilia Morawiec z Gyncentrum.

Badania genetyczne, dzięki identyfikacji czynnika dziedzicznego, pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych, co zwiększa szansę całkowitego wyleczenia, pozwala lepiej zadbać o profilaktykę i zaplanować ewentualne leczenie.

Szczegółowe informacje o programie są na stronie internetowej oświęcimskiego szpitala. Zakwalifikowany do programu pacjent zostanie objęty nadzorem, polegającym na systematycznym przeprowadzaniu badań diagnostycznych oraz konsultacji lekarskich.