Z dr Joanną Zdziarską z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego, zajmującą się opieką nad chorymi na wrodzone i nabyte skazy krwiotwórcze, rozmawia Wiola Gawlik.
- Wciąż panuje przekonanie, że od niewielkiego zadraścnięcia chory na hemofilię może wykrwawić się na śmierć. Prawda to, czy należy obalić ten mit?
Raczej nie jest to prawda. Pod pojęciem "hemofilia" rozumiemy wszelkie skazy krwiotwórcze, a hemofilia wcale nie jest najczęstsza. W hemofilii najbardziej boimy się tego, czego chorzy doświadczają tj krwawień do stawów i mięśni, których nie widać, ale są bardzo bolesne. Nie wiążą się one z zewnętrznym ubytkiem krwi. Ta choroba może pojawić się w każdej rodzinie, sporadycznie. Ta częstość występowania to jeden na 5 tys męskich urodzeń.
- Mówi pani, że to choroba mężczyzn. Dlaczego tak się dzieje, że nosicielką genetycznej skazy jest matka, a choruje głównie syn?
Dlatego, że to jest choroba sprzężona z chromosomem X, w związku z tym kobiety przenoszą ten chromosom, natomiast syn wykazuje pełnoobjawową chorobę. Ogromna ilość przypadków dotyczy mężczyzn, ale w niektórych sytuacjach również kobiety - nosicielki mogą mieć hemofilię.
- To musi być ogromne obciążenie psychiczne dla matki. W którym momencie kobieta dowiaduje się, że może urodzić dziecko z hemofilią i czy może jakoś temu zapobiec?
W tych przypadkach, a jest to 1/3 przypadków hemofilii, gdy nie ma wywiadu rodzinnego, dziecko wychodzi ze szpitala i nic po nim nie widać, to takim sygnałem ostrzegawczym jest krwiak po szczepieniu lub krwawienie po urazie. Większość przypadków przebiega niezauważenie przez pierwszy rok lub dwa lata życia, dopiero gdy dziecko zaczyna chodzić, to wyraźnie coś go boli, kolano, czy łokieć, oszczędza kończynę - to jest to powód do niepokoju. Wylewy dostawowe już tak wcześnie mogą się pojawiać. W ciężkiej hemofilii nie ma takich przypadków, by choroba niezauważenie przeszła powyżej drugiego roku życia. W łagodnych hemofiliach cały szereg pacjentów jest rozpoznawany dopiero w życiu dorosłym.
- Jak wygląda codzienne życie chorego? Musi to być trudne, skoro wizyta u stomatologa może okazać się niebezpieczna dla zdrowia lub życia chorego.
W Polsce profilaktykę dla dzieci mamy dostępną od 2008 roku, a dla dorosłych od 2012 roku, w związku z tym nasi pacjenci z ciężką hemofilią A lub B pamiętają czasy bolesnych wykrwawień do stawów. Musieli wtedy podawać sobie czynnik samodzielnie w domu, po czym wylew ustępował. Leczenie domowe, czyli dostępność czynnika w domu, to jest absolutna niezbędność do ratowania zdrowia i życia pacjentów. Obecnie dziecko rodzące się z hemofilią w Polsce jest od razu objęte profilaktyką, by nie doszło do wylewów do stawów albo pojawił się jeden i więcej już nie. Te preparaty, które teraz mamy, to jest dla pacjentów życie.